ערכת גילוי מוטציות בגן 29 של EGFR אנושי (PCR פלואורסצנטי) - RUO

סרטן ריאות הפך לגורם המוביל למוות מסרטן ברחבי העולם, ומאיים קשות על בריאות האדם. סרטן ריאות מסוג תאים שאינם קטנים מהווה כ-80%-85% מחולי סרטן ריאות. EGFR הוא כיום המטרה המולקולרית החשובה ביותר לטיפול בסרטן ריאות מסוג תאים שאינם קטנים. זרחון של EGFR יכול לקדם צמיחת תאי גידול, התמיינות, פלישה, גרורות, מניעת אפופטוזיס ולקדם אנגיוגנזה של הגידול. מעכבי טירוזין קינאז (TKI) של EGFR יכולים לחסום את מסלול האיתות של EGFR על ידי עיכוב אוטופוספורילציה של EGFR, ובכך לעכב את התפשטות והתמיינות של תאי גידול, לקדם אפופטוזיס של תאי גידול, להפחית אנגיוגנזה של הגידול וכו', על מנת להשיג טיפול ממוקד גידול [1]. מספר רב של מחקרים הראו כי היעילות הטיפולית של EGFR-TKI קשורה קשר הדוק למצב המוטציה בגן EGFR, ויכולה לעכב באופן ספציפי את צמיחתם של תאי גידול עם מוטציה בגן EGFR [2,3]. הגן EGFR ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 7 (7p12), באורך מלא של 200Kb והוא מורכב מ-28 אקסונים. אזור המוטציה ממוקם בעיקר באקסונים 18 עד 21, מוטציית המחיקה של קודונים 746 עד 753 באקסון 19 מהווה כ-45% והמוטציה L858R באקסון 21 מהווה כ-40% עד 45% [4]. הנחיות ה-NCCN לאבחון וטיפול בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים קובעות בבירור כי נדרשת בדיקת מוטציה בגן EGFR לפני מתן EGFR-TKI. ערכת בדיקה זו משמשת להנחיית מתן תרופות ממשפחת מעכבי טירוזין קינאז קולטן גורם גדילה אפידרמלי (EGFR-TKI), ומספקת את הבסיס לרפואה מותאמת אישית לחולים בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים. ערכה זו משמשת רק לגילוי מוטציות נפוצות בגן EGFR בחולים בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים. תוצאות הבדיקה הן לצורך עיון קליני בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס בלעדי לטיפול אישי בחולים. על הרופאים לשקול את מצבו של המטופל, את התוויות התרופה ואת הטיפול. התגובה, אינדיקטורים אחרים של בדיקות מעבדה וגורמים אחרים משמשים לשיפוט מקיף של תוצאות הבדיקה.