חומצה גרעין פולימורפית של גן MTHFR
שם המוצר
ערכת גילוי חומצות גרעין פולימורפיות של גנים HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
חומצה פולית היא ויטמין מסיס במים שהוא קו-גורם חיוני במסלולי המטבוליזם של הגוף. בשנים האחרונות, מספר רב של מחקרים אישרו כי מוטציה בגן האנזים MTHFR, המטבוליזם של חומצה פולית, תוביל למחסור בחומצה פולית בגוף, והנזק הנפוץ של מחסור בחומצה פולית אצל מבוגרים עלול לגרום לאנמיה מגלובלסטית, נזק לאנדותל כלי הדם ועוד. מחסור בחומצה פולית אצל נשים הרות אינו יכול לספק את צרכיהן ושל העובר, מה שעלול לגרום לפגמים בתעלת העצבית, אננצפליה, לידה שקטה והפלה. רמות חומצה פולית בסרום מושפעות מפולימורפיזמים של 5,10-מתילן-טטרהידרופולאט רדוקטאז (MTHFR). המוטציות 677C>T ו-1298A>C בגן MTHFR גורמות להמרה של אלנין לוואלין ולחומצה גלוטמית, בהתאמה, וכתוצאה מכך לפעילות מופחתת של MTHFR וכתוצאה מכך לניצול מופחת של חומצה פולית.
עָרוּץ
| משפחה | חודש C677T |
| רוקס | חודש FR A1298C |
| VIC(HEX) | בקרה פנימית |
פרמטרים טכניים
| אִחסוּן | ≤-18℃ |
| חיי מדף | 12 חודשים |
| סוג הדגימה | דם נוגד קרישה שנאסף טרי עם EDTA |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| חוק הביטחון | 1.0 ננוגרם/מיקרוליטר |
| מכשירים רלוונטיים: | מערכות PCR בזמן אמת של Applied Biosystems 7500 מערכות PCR מהירות בזמן אמת של Applied Biosystems 7500 מערכות PCR בזמן אמת SLAN ®-96P מערכות PCR בזמן אמת של QuantStudio™ 5 מערכת LightCycler®480 PCR בזמן אמת מערכת גילוי PCR בזמן אמת LineGene 9600 Plus ציקל תרמי כמותי בזמן אמת MA-6000 מערכת PCR בזמן אמת BioRad CFX96 מערכת PCR בזמן אמת BioRad CFX Opus 96 |
זרימת עבודה
אפשרות 1
ריאגנטים מומלצים לחילוץ: ערכת Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ו-Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acids Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
אפשרות 2
ריאגנטים מומלצים לחילוץ: ערכת חילוץ DNA גנומי של דם (YDP348, JCXB20210062) של Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. ערכת חילוץ גנום של דם (A1120) של Promega.
