מוטציות KRAS 8

מוטציות נקודתיות בגן KRAS נמצאו במספר סוגי גידולים אנושיים, שיעור מוטציות של כ-17%~25% בגידול, שיעור מוטציות של 15%~30% בחולי סרטן ריאות, ושיעור מוטציות של 20%~50% בחולי סרטן המעי הגס. מכיוון שחלבון P21 המקודד על ידי הגן K-ras ממוקם במורד הזרם של מסלול האיתות של EGFR, לאחר המוטציה בגן K-ras, מסלול האיתות במורד הזרם תמיד מופעל ואינו מושפע מתרופות המכוונות במעלה הזרם על EGFR, וכתוצאה מכך מתפשט תאים ממאיר ומתמשך. מוטציות בגן K-ras מעניקות בדרך כלל עמידות למעכבי טירוזין קינאז EGFR בחולי סרטן ריאות ועמידות לתרופות נוגדנים אנטי-EGFR בחולי סרטן המעי הגס. בשנת 2008, הרשת הלאומית המקיפה לסרטן (NCCN) פרסמה הנחיות קליניות לסרטן המעי הגס, אשר ציינו כי אתרי המוטציה הגורמים להפעלת K-ras ממוקמים בעיקר בקודונים 12 ו-13 של אקסון 2, והמליצה שכל החולים עם סרטן המעי הגס גרורתי מתקדם יוכלו להיבדק למוטציה של K-ras לפני הטיפול. לכן, גילוי מהיר ומדויק של מוטציה בגן K-ras הוא בעל חשיבות רבה בהנחיות קליניות בנוגע לתרופות. ערכה זו משתמשת ב-DNA כדגימה לגילוי כדי לספק הערכה איכותית של מצב המוטציה, שיכולה לסייע לרופאים בסינון חולי סרטן המעי הגס, סרטן ריאות וגידולים אחרים המפיקים תועלת מתרופות ממוקדות. תוצאות הבדיקה של הערכה הן לעיון קליני בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס בלעדי לטיפול אישי בחולים. על הרופאים לקבל שיפוטים מקיפים על סמך גורמים כגון מצבו של המטופל, אינדיקציות לתרופות, תגובת הטיפול ומדדי בדיקות מעבדה אחרים.