מוטציות KRAS 8

מוטציות נקודתיות בגן KRAS נמצאו במספר סוגי גידולים אנושיים, בערך 17%~25% שיעור מוטציות בגידול, 15%~30% שיעור מוטציות בחולי סרטן ריאות, 20%~50% שיעור מוטציות בסרטן המעי הגס. חולים.מכיוון שחלבון P21 המקודד על ידי הגן K-ras ממוקם במורד מסלול האיתות EGFR, לאחר המוטציה בגן K-ras, מסלול האיתות במורד הזרם מופעל תמיד ואינו מושפע מהתרופות הממוקדות במעלה הזרם על EGFR, וכתוצאה מכך מתמשך ריבוי ממאיר של תאים.מוטציות בגן K-ras מעניקות בדרך כלל עמידות למעכבי טירוזין קינאז EGFR בחולי סרטן ריאות ועמידות לתרופות נוגדנים נגד EGFR בחולי סרטן המעי הגס.בשנת 2008, הרשת הלאומית המקיפה לסרטן (NCCN) פרסמה הנחיה לתרגול קליני לסרטן המעי הגס, שהצביעה על כך שאתרי המוטציה הגורמים להפעלת K-ras ממוקמים בעיקר בקודונים 12 ו-13 של אקסון 2, והמליצה כי כל החולים עם סרטן מעי גס גרורתי מתקדם יכולים להיבדק עבור מוטציית K-ras לפני הטיפול.לכן, זיהוי מהיר ומדויק של מוטציה בגן K-ras הוא בעל משמעות רבה בהנחיית תרופות קליניות.ערכה זו משתמשת ב-DNA כדגימת הזיהוי כדי לספק הערכה איכותית של מצב המוטציה, שיכולה לסייע לרופאים בבדיקת סרטן המעי הגס, סרטן הריאות וחולי גידול אחרים הנהנים מתרופות ממוקדות.תוצאות הבדיקה של הערכה הן להתייחסות קלינית בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס בלעדי לטיפול פרטני בחולים.על הרופאים לעשות שיפוט מקיף על תוצאות הבדיקה בהתבסס על גורמים כמו מצבו של המטופל, התוויות לתרופות, תגובת הטיפול ומדדי בדיקות מעבדה אחרים.