מוטציות של KRAS 8

מוטציות נקודתיות בגן KRAS נמצאו במספר סוגי גידולים אנושיים, כ- 17% ~ 25% שיעור מוטציה בגידול, 15% ~ 30% שיעור מוטציה בקרב חולי סרטן הריאות, 20% ~ 50% מוטציה בסרטן המעי הגס חולים. מכיוון שחלבון ה- P21 המקודד על ידי הגן K-RAS ממוקם במורד הזרם של מסלול האיתות EGFR, לאחר מוטציה של גן K-RAS, מסלול האיתות במורד הזרם מופעל תמיד ואינו מושפע מהתרופות הממוקדות במעלה הזרם על EGFR, וכתוצאה מכך מתמשך התפשטות ממאירה של תאים. מוטציות בגן K-RAS בדרך כלל מעניקות עמידות בפני מעכבי EGFR טירוזין קינאז בקרב חולי סרטן הריאות ועמידות לתרופות נגד נוגדנים נגד EGFR בקרב חולי סרטן המעי הגס. בשנת 2008, רשת הסרטן המקיפה הלאומית (NCCN) פרסמה הנחיה לתרגול קליני לסרטן המעי הגס, מה שציין כי אתרי המוטציה הגורמים להפעלת K-RA ניתן לבדוק את כל החולים עם סרטן המעי הגס הגרורתי המתקדם למוטציה של K-RAS לפני הטיפול. לפיכך, גילוי מהיר ומדויק של מוטציה של גנים K-RAS הוא בעל משמעות רבה בהנחיית התרופות הקליניות. ערכה זו משתמשת ב- DNA כמדגם הגילוי כדי לספק הערכה איכותית של מצב המוטציה, שיכולה לסייע למטפלים בסינון סרטן המעי הגס, סרטן ריאות וחולי גידול אחרים הנהנים מתרופות ממוקדות. תוצאות הבדיקה של הערכה מיועדות להתייחסות קלינית בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס היחיד לטיפול אינדיבידואלי בחולים. על הקלינאים לפסוק פסקי דין מקיפים על תוצאות הבדיקה בהתבסס על גורמים כמו מצבו של המטופל, אינדיקציות לתרופות, תגובת טיפול ומדדי בדיקות מעבדה אחרים.