מוטציות בגן 29 של EGFR אנושי
שם המוצר
ערכת גילוי מוטציות בגן 29 של EGFR אנושי HWTS-TM0012A (PCR פלואורסצנטי)
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
סרטן ריאות הפך לגורם המוביל למוות מסרטן ברחבי העולם, ומאיים קשות על בריאות האדם. סרטן ריאות מסוג תאים שאינם קטנים מהווה כ-80% מחולי סרטן ריאות. EGFR הוא כיום המטרה המולקולרית החשובה ביותר לטיפול בסרטן ריאות מסוג תאים שאינם קטנים. זרחון של EGFR יכול לקדם גדילה, התמיינות, פלישה, גרורות, מניעת אפופטוזיס ולקדם אנגיוגנזה של הגידול. מעכבי טירוזין קינאז של EGFR (TKI) יכולים לחסום את מסלול האיתות של EGFR על ידי עיכוב אוטופוספורילציה של EGFR, ובכך לעכב את התפשטות והתמיינות של תאי גידול, לקדם אפופטוזיס של תאי גידול, להפחית אנגיוגנזה של הגידול וכו', על מנת להשיג טיפול ממוקד גידול. מספר רב של מחקרים הראו כי היעילות הטיפולית של EGFR-TKI קשורה קשר הדוק למצב המוטציה בגן EGFR, ויכולה לעכב באופן ספציפי את הגדילה של תאי גידול עם מוטציה בגן EGFR. גן EGFR ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 7 (7p12), באורך מלא של 200Kb ומורכב מ-28 אקסונים. האזור המוטנטי ממוקם בעיקר באקסונים 18 עד 21, מוטציית המחיקה של קודונים 746 עד 753 באקסון 19 מהווה כ-45% והמוטציה L858R באקסון 21 מהווה כ-40% עד 45%. הנחיות ה-NCCN לאבחון וטיפול בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים קובעות בבירור כי נדרשת בדיקת מוטציה בגן EGFR לפני מתן EGFR-TKI. ערכת בדיקה זו משמשת להנחיית מתן תרופות מעכבי טירוזין קינאז קולטן גורם גדילה אפידרמלי (EGFR-TKI), ומספקת את הבסיס לרפואה מותאמת אישית לחולים בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים. ערכה זו משמשת רק לגילוי מוטציות נפוצות בגן EGFR בחולים בסרטן ריאות שאינו תאים קטנים. תוצאות הבדיקה הן לעיון קליני בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס היחיד לטיפול אישי בחולים. על הרופאים לשקול את מצבו של המטופל, את התוויות התרופה ואת הטיפול. התגובה, מדדי בדיקות מעבדה אחרים וגורמים אחרים משמשים לשיפוט מקיף של תוצאות הבדיקה.
עָרוּץ
| משפחה | בופר תגובה IC, בופר תגובה L858R, בופר תגובה 19del, בופר תגובה T790M, בופר תגובה G719X, בופר תגובה 3Ins20, בופר תגובה L861Q, בופר תגובה S768I |
פרמטרים טכניים
| אִחסוּן | נוזל: ≤-18℃ בחושך; ליופיליזציה: ≤30℃ בחושך |
| חיי מדף | נוזלי: 9 חודשים; ליופיליזציה: 12 חודשים |
| סוג הדגימה | רקמת גידול טרייה, חתך פתולוגי קפוא, רקמה או חתך פתולוגי משובצים בפרפין, פלזמה או סרום |
| CV | <5.0% |
| חוק הביטחון | גילוי תמיסת תגובת חומצות גרעין על רקע של 3 ננוגרם/μL מסוג בר, יכול לזהות ביציבות שיעור מוטציה של 1%. |
| ספֵּצִיפִיוּת | אין תגובה צולבת עם DNA גנומי אנושי מסוג בר וסוגים מוטנטיים אחרים |
| מכשירים רלוונטיים | מערכות PCR בזמן אמת של Applied Biosystems 7500מערכות PCR בזמן אמת של Applied Biosystems 7300 מערכות PCR בזמן אמת של QuantStudio® 5 מערכת LightCycler® 480 PCR בזמן אמת מערכת PCR בזמן אמת BioRad CFX96 |
זרימת עבודה
