גן EGFR אנושי 29 מוטציות

סרטן הריאות הפך לגורם המוביל למקרי מוות בסרטן ברחבי העולם, ומאיים ברצינות על בריאות האדם. סרטן ריאות שאינו קטן בתאים מהווה כ 80% מחולי סרטן הריאות. EGFR הוא כיום היעד המולקולרי החשוב ביותר לטיפול בסרטן ריאות שאינו קטן בתאים. הזרחן של EGFR יכול לקדם צמיחת תאי הגידול, בידול, פלישה, גרורות, אנטי-אפופטוזיס, ולקדם אנגיוגנזה של גידולים. מעכבי EGFR טירוזין קינאז (TKI) יכולים לחסום את מסלול האיתות EGFR על ידי עיכוב האוטופוספורילציה של EGFR, ובכך לעכב את התפשטותם והבידול של תאי הגידול, קידום אפופטוזיס של תאי הגידול, הפחתת אנגיוגנזה של הגידול וכו ', כדי להשיג טיפול במטרה לגידול. מספר גדול של מחקרים הראו כי היעילות הטיפולית של EGFR-TKI קשורה קשר הדוק למצב של מוטציה של גן EGFR, ויכולה לעכב באופן ספציפי את צמיחת תאי הגידול עם מוטציה של גן EGFR. הגן EGFR ממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום 7 (7P12), באורך מלא של 200KB ומורכב מ 28 אקסונים. האזור המוטציה ממוקם בעיקר באקסונים 18 עד 21, קודונים 746 עד 753 מוטציה של מחיקה על אקסון 19 מהווה כ -45% והמוטציה L858R באקסון 21 מהווה כ 40% עד 45%. הנחיות ה- NCCN לאבחון וטיפול בסרטן ריאות תאים שאינם קטנים קובעות בבירור כי בדיקת מוטציה של גנים EGFR נדרשת לפני מתן EGFR-TKI. ערכת בדיקה זו משמשת להנחיית מתן תרופות מעכבי טירוזין קינאז (EGFR-TKI) של קולטן אפידרמיס (EGFR-TKI), ומספקת בסיס לרפואה מותאמת אישית לחולים עם סרטן ריאות שאינו קטן בתאים. ערכה זו משמשת רק לגילוי מוטציות שכיחות בגן EGFR בחולים עם סרטן ריאות שאינו קטן בתאים. תוצאות הבדיקה מיועדות להתייחסות קלינית בלבד ואין להשתמש בהן כבסיס היחיד לטיפול אינדיבידואלי בחולים. על הקלינאים לקחת בחשבון את מצבו של המטופל, אינדיקציות תרופתיות וטיפול בתגובה ומדדי בדיקות מעבדה אחרים וגורמים אחרים משמשים לשפוט באופן מקיף את תוצאות הבדיקה.