פולימורפיזם של גן CYP2C19 אנושי
שם המוצר
ערכת גילוי פולימורפיזם של גנים אנושיים HWTS-GE012A-CYP2C19 (PCR פלואורסצנטי)
תְעוּדָה
CE/TFDA
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
CYP2C19 הוא אחד האנזימים החשובים לחילוף חומרים במשפחת CYP450. סובסטרטים אנדוגניים רבים וכ-2% מהתרופות הקליניות עוברים מטבוליזם על ידי CYP2C19, כגון מטבוליזם של מעכבי צבירת טסיות דם (כמו קלופידוגרל), מעכבי משאבת פרוטונים (אומפרזול), נוגדי פרכוסים וכו'. לפולימורפיזמים של הגן CYP2C19 יש גם הבדלים ביכולת חילוף החומרים של תרופות קשורות. מוטציות נקודתיות אלו של *2 (rs4244285) ו- *3 (rs4986893) גורמות לאובדן פעילות האנזים המקודדת על ידי הגן CYP2C19 ולחולשה של יכולת הסובסטרט המטבולית, ומגבירות את ריכוז הדם, מה שגורם לתגובות שליליות הקשורות לריכוז בדם. *17 (rs12248560) יכול להגביר את פעילות האנזים המקודדת על ידי הגן CYP2C19, לייצר מטבוליטים פעילים, ולשפר את עיכוב צבירת הטסיות ולהגביר את הסיכון לדימום. עבור אנשים עם חילוף חומרים איטי של תרופות, נטילת מינונים רגילים לאורך זמן תגרום לתופעות לוואי רעילות חמורות: בעיקר נזק לכבד, נזק למערכת ההמטופויאטית, נזק למערכת העצבים המרכזית וכו', שיכולים להוביל למוות במקרים חמורים. בהתאם להבדלים האישיים בחילוף החומרים של התרופה, היא מחולקת בדרך כלל לארבעה פנוטיפים, כלומר חילוף חומרים מהיר במיוחד (UM,*17/*17,*1/*17), חילוף חומרים מהיר (RM,*1/*1), חילוף חומרים בינוני (IM, *1/*2, *1/*3), חילוף חומרים איטי (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).
עָרוּץ
| משפחה | CYP2C19*2 |
| CY5 | CYP2C9*3 |
| רוקס | CYP2C19*17 |
| VIC/HEX | IC |
פרמטרים טכניים
| אִחסוּן | נוזל: ≤-18℃ |
| חיי מדף | 12 חודשים |
| סוג הדגימה | דם טרי עם EDTA נוגד קרישה |
| CV | ≤5.0% |
| חוק הביטחון | 1.0 ננוגרם/מיקרוליטר |
| ספֵּצִיפִיוּת | אין תגובתיות צולבת עם רצפים אחרים בעלי עקביות גבוהה (גן CYP2C9) בגנום האנושי. למוטציות של אתרי CYP2C19*23, CYP2C19*24 ו-CYP2C19*25 מחוץ לטווח הגילוי של ערכה זו אין השפעה על אפקט הגילוי של ערכה זו. |
| מכשירים רלוונטיים | מערכות PCR בזמן אמת של Applied Biosystems 7500 מערכות PCR מהירות בזמן אמת של Applied Biosystems 7500 מערכות PCR בזמן אמת של QuantStudio®5 מערכות PCR בזמן אמת SLAN-96P מערכת LightCycler®480 PCR בזמן אמת מערכת גילוי PCR בזמן אמת LineGene 9600 Plus ציקל תרמי כמותי בזמן אמת MA-6000 מערכת PCR בזמן אמת BioRad CFX96 מערכת PCR בזמן אמת BioRad CFX Opus 96 |
זרימת עבודה
ריאגנט מיצוי מומלץ: ערכת Macro & Micro-Test General DNA/RNA Kit (HWTS-3019) (ניתנת לשימוש עם Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-EQ011)) של Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech Co., Ltd. יש לחלץ את המיצוי בהתאם להוראות. נפח דגימת המיצוי הוא 200 מיקרוליטר, ונפח האלוציה המומלץ הוא 100 מיקרוליטר.
ריאגנט מיצוי מומלץ: ערכת טיהור DNA גנומי Wizard® (מספר קטלוגי: A1120) של Promega, ריאגנט מיצוי חומצות גרעין או ריאגנט טיהור (YDP348) של Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. יש לחלץ בהתאם להוראות המיצוי, ונפח המיצוי המומלץ הוא 200 מיקרוליטר ונפח האלוציה המומלץ הוא 160 מיקרוליטר.
