פולימורפיזם גן CYP2C19 אנושי
שם מוצר
HWTS-GE012A-Human CYP2C19 ערכת זיהוי פולימורפיזם גנים (PCR)
תְעוּדָה
CE/TFDA
אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה
CYP2C19 הוא אחד מאנזימי חילוף החומרים החשובים של תרופות במשפחת CYP450.מצעים אנדוגניים רבים וכ-2% מהתרופות הקליניות עוברות חילוף חומרים על ידי CYP2C19, כגון חילוף החומרים של מעכבי צבירה נוגדי טסיות (כמו clopidogrel), מעכבי משאבת פרוטונים (אומפרזול), נוגדי פרכוסים וכו'. לפולימורפיזם של גן CYP2C19 יש גם הבדלים ביכולת המטבוליזם. תרופות קשורות.מוטציות נקודתיות אלו של *2 (rs4244285) ו-*3 (rs4986893) גורמות לאובדן פעילות האנזים המקודדת על ידי הגן CYP2C19 ולחולשת יכולת המצע המטבולי, ומגבירות את ריכוז הדם, כדי לגרום לתגובות שליליות של תרופות הקשורות ריכוז הדם.*17 (rs12248560) יכול להגביר את פעילות האנזים המקודדת על ידי הגן CYP2C19, ייצור של מטבוליטים פעילים, ולשפר את עיכוב צבירת הטסיות ולהגביר את הסיכון לדימום.עבור אנשים עם חילוף חומרים איטי של תרופות, נטילת מינונים נורמליים לאורך זמן תגרום לתופעות רעילות חמורות ותופעות לוואי: בעיקר נזק לכבד, נזק למערכת ההמטופואטית, נזק למערכת העצבים המרכזית ועוד, העלול להוביל למוות במקרים חמורים.על פי ההבדלים האינדיבידואליים במטבוליזם התרופה המקביל, הוא מחולק בדרך כלל לארבעה פנוטיפים, כלומר חילוף חומרים מהיר במיוחד (UM,*17/*17,*1/*17), חילוף חומרים מהיר (RM,*1/*1 ) , חילוף חומרים בינוני (IM, *1/*2, *1/*3), חילוף חומרים איטי (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).
עָרוּץ
| FAM | CYP2C19*2 |
| CY5 | CYP2C9*3 |
| ROX | CYP2C19*17 |
| VIC/HEX | IC |
פרמטרים טכניים
| אִחסוּן | נוזל: ≤-18℃ |
| חיי מדף | 12 חודשים |
| סוג דגימה | דם טרי מנוג קרישה EDTA |
| CV | ≤5.0% |
| LoD | 1.0ng/μL |
| ספֵּצִיפִיוּת | אין תגובתיות צולבת עם רצפים עקביים אחרים (גן CYP2C9) בגנום האנושי.למוטציות של אתרי CYP2C19*23, CYP2C19*24 ו-CYP2C19*25 מחוץ לטווח הזיהוי של ערכה זו אין השפעה על השפעת הזיהוי של ערכה זו. |
| מכשירים ישימים | Applied Biosystems 7500 מערכות PCR בזמן אמת Applied Biosystems 7500 Fast-Time Real PCR Systems QuantStudio®5 מערכות PCR בזמן אמת SLAN-96P מערכות PCR בזמן אמת מערכת LightCycler®480 בזמן אמת PCR מערכת זיהוי PCR בזמן אמת LineGene 9600 Plus MA-6000 מחזור תרמי כמותי בזמן אמת מערכת BioRad CFX96 בזמן אמת PCR מערכת BioRad CFX Opus 96 בזמן אמת PCR |
זרימת עבודה
ריאגנט מיצוי מומלץ: ערכת דנ"א/RNA כללית מאקרו ומיקרו-בדיקה (HWTS-3019) (שניתן להשתמש בה עם חולץ חומצות גרעין אוטומטיות מאקרו ומיקרו-בדיקה (HWTS-EQ011)) מאת Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech ושות' בע"מ יש לחלץ את המיצוי לפי ההוראות.נפח דגימת המיצוי הוא 200μL, ונפח החלוקה המומלץ הוא 100μL.
ריאגנט מיצוי מומלץ: Wizard® Genomic DNA Purification Kit (מספר קטלוגי: A1120) מאת Promega, Nucleic Acid Extraction or Purification Reagent (YDP348) מאת Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.יש לחלץ לפי הוראות המיצוי, ונפח המיצוי המומלץ הוא 200 μL ונפח החלוקה המומלץ הוא 160 μL.
