התמקדו בסינון גנטי של חירשות כדי למנוע חירשות אצל הילודים

EAR הוא קולטן חשוב בגוף האדם, הממלא תפקיד בשמירה על תחושת השמיעה ואיזון הגוף. ליקוי שמיעה מתייחס לחריגות אורגניות או תפקודיות של העברת קול, צלילים חושיים ומרכזי שמיעה בכל הרמות במערכת השמיעה, וכתוצאה מכך דרגות שונות של אובדן שמיעה.על פי נתונים רלוונטיים, ישנם כמעט 27.8 מיליון אנשים עם ליקויי שמיעה ושפה בסין, ביניהם יילודים הם הקבוצה העיקרית של החולים, ולפחות 20,000 יילודים סובלים מלקות שמיעה מדי שנה.

ילדות היא תקופה קריטית לשמיעה ולתפתחות דיבור לילדים. אם קשה לקבל אותות קול עשירים בתקופה זו, זה יוביל להתפתחות דיבור לא שלמה ויהיה שלילי לצמיחה בריאה של ילדים.

1. חשיבות ההקרנה הגנטית לחירשות

נכון לעכשיו, אובדן שמיעה הוא מום לידה שכיח, המדורג במקום הראשון מבין חמש המוגבלות (ליקוי שמיעה, ליקוי בראייה, נכות גופנית, מוגבלות שכלית ונכות נפשית). על פי נתונים סטטיסטיים לא שלמים, ישנם כ -2 עד 3 ילדים חרשים בכל 1,000 יילודים בסין, ושכיחות אובדן השמיעה אצל יילודים היא 2 עד 3%, שהיא גבוהה בהרבה מהשכיחות של מחלות אחרות אצל יילודים. כ- 60% מאובדן השמיעה נגרם כתוצאה מגנים של חירשות תורשתית, ומוטציות של חירשות גנים נמצאות אצל 70-80% מחולי החירשות התורשתית.

לפיכך, סינון גנטי לחירשות נכלל בתוכניות סינון לפני הלידה. מניעה ראשונית של חירשות תורשתית יכולה להתממש על ידי בדיקת טרום לידתי של גנים חירשות אצל נשים הרות. מכיוון ששיעור המנשא הגבוה (6%) של מוטציות גנים שכיחות של חירשות בסינית, זוגות צעירים צריכים לסקר גן חירשות בבדיקת נישואין או לפני לידה כדי לאתר אנשים רגישים לחירשות הנגרמים על ידי תרופות מוקדם ואלה שהם שניהם נשאים זהים זוג גנים מוטציה של חירשות. זוגות עם נשאי גנים מוטציה יכולים למנוע ביעילות חירשות באמצעות הנחיית המשך והתערבות.

2. מהו סינון גנטי לחירשות

בדיקות גנטיות לחירשות היא מבחן של ה- DNA של האדם כדי לברר אם יש גן לחירשות. אם ישנם חברים הנושאים גנים של חירשות במשפחה, ניתן לנקוט כמה אמצעים תואמים כדי למנוע לידת תינוקות חירשים או למנוע התרחשות של חירשות אצל תינוקות שזה עתה נולדו על פי סוג אחר של גנים חירשים.

3. אוכלוסייה רלוונטית לסינון גנטי חירשות

-הפרון-היריון וזוגות הריון מוקדמים
-נולדים
חולי חרשים ובני משפחתם, חולי ניתוחי השתל שבלוליים
-משתמשים של תרופות אוטוטוקוסיות (במיוחד אמינוגליקוזידים) ואלה עם היסטוריה של חירשות הנגרמת על ידי תרופות משפחתיות

4 פתרונות

מבחן מאקרו ומיקרו-בדיקה פיתחו אקסום שלם קליני (זיהוי WES-Plus). בהשוואה לרצף מסורתי, רצף אקסום שלם מקטין משמעותית את העלות תוך השגת מידע גנטי במהירות של כל האזורים האקוניים. בהשוואה לרצף גנום שלם, זה יכול לקצר את המחזור ולהפחית את כמות ניתוח הנתונים. שיטה זו היא חסכונית ומשמשת לרוב כיום כדי לחשוף את הגורמים למחלות גנטיות.

יתרונות

-זיהוי מפורש: בדיקה אחת בו זמנית מגניבה 20,000+ גנים גרעיניים אנושיים וגנום מיטוכונדריאלי, הכוללים יותר מ- 6,000 מחלות במסד הנתונים של OMIM, כולל SNV, CNV, עדכון, מוטציות דינאמיות, גנים של פיוז'ן, וריאציות של גנום מיטוכונדריאלי, HLA Typodations אחרים.
-דיוק גבוה: התוצאות מדויקות ואמינות, וכיסוי שטח הגילוי הוא מעל 99.7%
-נוח: גילוי וניתוח אוטומטי, קבל דוחות תוך 25 יום