התמקדות בבדיקות גנטיות של חירשות למניעת חירשות אצל יילודים

האוזן היא קולטן חשוב בגוף האדם, אשר ממלא תפקיד בשמירה על חוש השמיעה ואיזון הגוף. ליקוי שמיעה מתייחס ללקות אורגנית או תפקודית בהעברת קול, צלילים חושיים ומרכזי שמיעה בכל הרמות במערכת השמיעה, וכתוצאה מכך לדרגות שונות של אובדן שמיעה.על פי נתונים רלוונטיים, ישנם כמעט 27.8 מיליון אנשים עם לקויות שמיעה ושפה בסין, ביניהם יילודים הם קבוצת החולים העיקרית, ולפחות 20,000 יילודים סובלים מלקות שמיעה מדי שנה.

ילדות היא תקופה קריטית להתפתחות השמיעה והדיבור של ילדים. אם קשה לקלוט אותות קוליים עשירים בתקופה זו, הדבר יוביל להתפתחות דיבור לא שלמה ויהיה שלילי לגדילה בריאה של ילדים.

1. חשיבותה של בדיקה גנטית לחירשות

כיום, אובדן שמיעה הוא מום מולד נפוץ, המדורג במקום הראשון מבין חמש המוגבלויות (ליקוי שמיעה, ליקוי ראייה, מוגבלות פיזית, מוגבלות שכלית ומוגבלות שכלית). על פי סטטיסטיקה לא שלמה, ישנם כ-2 עד 3 ילדים חירשים בכל 1,000 יילודים בסין, ושכיחות אובדן השמיעה בילודים היא 2 עד 3%, נתון גבוה בהרבה משכיחותן של מחלות אחרות בילודים. כ-60% מאובדן השמיעה נגרם על ידי גנים של חירשות תורשתית, ומוטציות בגן חירשות נמצאות ב-70-80% מחולי חירשות תורשתית.

לכן, בדיקות גנטיות לחירשות נכללות בתוכניות בדיקות סקר טרום לידתיות. מניעה ראשונית של חירשות תורשתית יכולה להתבצע על ידי בדיקות סקר טרום לידתיות של גנים של חירשות אצל נשים הרות. מאחר ששיעור הנשאים הגבוה (6%) של מוטציות גן חירשות נפוצות בסין, זוגות צעירים צריכים לבצע בדיקות סקר לגן חירשות בבדיקת נישואין או לפני הלידה על מנת לזהות מוקדם אנשים הרגישים לחירשות כתוצאה מתרופות, וכאלה ששניהם נשאים של אותו זוג גן מוטציה לחירשות. זוגות עם נשאים של גן מוטציה יכולים למנוע ביעילות חירשות באמצעות הדרכה והתערבות מעקב.

2. מהי בדיקה גנטית לחירשות

בדיקה גנטית לחירשות היא בדיקה של ה-DNA של אדם כדי לגלות אם קיים גן לחירשות. אם ישנם בני משפחה הנושאים גנים של חירשות, ניתן לנקוט בכמה צעדים מתאימים כדי למנוע לידת תינוקות חירשים או למנוע את הופעת החירשות אצל תינוקות שזה עתה נולדו, בהתאם לסוגים שונים של גנים של חירשות.

3. אוכלוסייה רלוונטית לבדיקות גנטיות לחירשות

זוגות לפני הריון ובתחילת ההריון
-ילודים
-חולים חירשים ובני משפחותיהם, מטופלים שעברו ניתוח שתל שבלול
משתמשי תרופות אוטוטוקסיות (במיוחד אמינוגליקוזידים) ואלו עם היסטוריה משפחתית של חירשות הנגרמת על ידי תרופות

4. פתרונות

חברת Macro & Micro-Test פיתחה ניתוח קליני של אקסום שלם (גילוי Wes-Plus). בהשוואה לריצוף מסורתי, ריצוף אקסום שלם מפחית משמעותית את העלות תוך קבלת מידע גנטי מהירה של כל האזורים האקסוניים. בהשוואה לריצוף גנום שלם, הוא יכול לקצר את מחזור הניתוח ולהפחית את כמות ניתוח הנתונים. שיטה זו היא חסכונית ונפוצה כיום לחשיפת הגורמים למחלות גנטיות.

יתרונות

-גילוי מקיף: בדיקה אחת בודקת בו זמנית יותר מ-20,000 גנים גרעיניים אנושיים וגנומים מיטוכונדריאליים, הכוללים יותר מ-6,000 מחלות במסד הנתונים של OMIM, כולל SNV, CNV, UPD, מוטציות דינמיות, גנים איחויים, וריאציות גנום מיטוכונדריאלי, טיפוס HLA וצורות אחרות.
דיוק גבוה: התוצאות מדויקות ואמינות, וכיסוי אזור הגילוי הוא מעל 99.7%
-נוח: זיהוי וניתוח אוטומטיים, קבל דוחות תוך 25 ימים