התמקדות בהקרנה גנטית של חירשות למניעת חירשות ביילודים

האוזן היא קולטן חשוב בגוף האדם, אשר ממלא תפקיד בשמירה על חוש השמיעה ואיזון הגוף.ליקוי שמיעה מתייחס לחריגות אורגניות או תפקודיות של העברת קול, צלילים חושיים ומרכזי שמיעה בכל הרמות במערכת השמיעה, וכתוצאה מכך דרגות שונות של אובדן שמיעה.על פי נתונים רלוונטיים, ישנם קרוב ל-27.8 מיליון אנשים עם ליקויי שמיעה ושפה בסין, ביניהם יילודים הם קבוצת החולים העיקרית, ולפחות 20,000 יילודים סובלים מדי שנה מלקות שמיעה.

הילדות היא תקופה קריטית להתפתחות השמיעה והדיבור של ילדים.אם קשה לקבל אותות קול עשירים בתקופה זו, זה יוביל להתפתחות דיבור לא מלאה ויהיה שלילי לצמיחה בריאה של ילדים.

1. החשיבות של בדיקה גנטית לחירשות

כיום, אובדן שמיעה הוא מום מולד שכיח, המדורג במקום הראשון מבין חמש הלקות (ליקוי שמיעה, ליקויי ראייה, מוגבלות פיזית, מוגבלות שכלית ומוגבלות נפשית).על פי סטטיסטיקה חלקית, ישנם כ-2 עד 3 ילדים חירשים בכל 1,000 יילודים בסין, ושכיחות אובדן השמיעה בילודים היא 2 עד 3%, וזה הרבה יותר גבוה מהיארעות של מחלות אחרות בילודים.כ-60% מאובדן השמיעה נגרם על ידי גנים תורשתיים של חירשות, ומוטציות בגנים של חירשות נמצאות ב-70-80% מחולי חירשות תורשתית.

לכן, בדיקה גנטית לחירשות כלולה בתכניות סקר טרום לידתי.מניעה ראשונית של חירשות תורשתית יכולה להתממש על ידי בדיקה טרום לידתית של גנים לחירשות בנשים הרות.מאחר ששיעור הנשאים הגבוה (6%) של מוטציות גנים נפוצות לחירשות בסינית, זוגות צעירים צריכים לסנן את גן החירשות בבדיקת נישואין או לפני הלידה כדי לזהות מוקדם אנשים רגישים לחירשות שנגרמה לתרופות וכאלה ששניהם נשאים של אותו הדבר. זוג גנים של מוטציה חירשות.זוגות עם נשאי גן מוטציה יכולים למנוע ביעילות חירשות באמצעות הדרכה והתערבות מעקב.

2. מהי בדיקה גנטית לחירשות

בדיקה גנטית לחירשות היא בדיקה של ה-DNA של אדם כדי לגלות אם יש גן לחירשות.אם יש חברים שנושאים גנים של חירשות במשפחה, ניתן לנקוט באמצעים מקבילים למניעת לידת תינוקות חירשים או למנוע התרחשות של חירשות אצל תינוקות שזה עתה נולדו על פי סוגים שונים של גנים חירשות.

3. אוכלוסיה ישימה לבדיקה גנטית של חירשות

-זוגות טרום הריון ותחילת הריון
-ילודים
-חולים חירשים ובני משפחתם, חולי ניתוח השתלת שבלול
-משתמשים בתרופות אוטוטוקסיות (במיוחד אמינוגליקוזידים) ואלה עם היסטוריה של חירשות הנגרמת על ידי תרופות משפחתיות

4. פתרונות

Macro & Micro-Test פיתחה אקסום שלם קליני (זיהוי Wes-Plus).בהשוואה לרצף מסורתי, רצף אקסומים שלם מפחית משמעותית את העלות תוך השגת מידע גנטי במהירות של כל האזורים האקסוניים.בהשוואה לרצף גנום שלם, זה יכול לקצר את המחזור ולהפחית את כמות ניתוח הנתונים.שיטה זו חסכונית ונפוצה כיום כדי לחשוף את הגורמים למחלות גנטיות.

יתרונות

-איתור מקיף: בדיקה אחת מסננת בו-זמנית יותר מ-20,000 גנים גרעיניים אנושיים וגנום מיטוכונדריאלי, הכוללים יותר מ-6,000 מחלות במסד הנתונים של OMIM, כולל SNV, CNV, UPD, מוטציות דינמיות, גני מיזוג, וריאציות של גנום מיטוכונדריאלי, הקלדת HLA וצורות אחרות.
-דיוק גבוה: התוצאות מדויקות ואמינות, וכיסוי אזור הזיהוי הוא מעל 99.7%
-נוח: זיהוי וניתוח אוטומטי, קבל דוחות תוך 25 ימים